Когато думите не могат да бъдат изказани на глас

РОДИХ дъщеричката си Хилари след нормална бременност. Изглеждаше, че тя е напълно здрава, но лекарят откри, че има цепнато небце (вълча паст). Той каза, че този вид цепнатина в мекото небце обикновено се коригира лесно с операция, когато детето стане на около две години. Единственият проблем беше, че Хилари не можеше да суче. Тъй като липсваше част от небцето ѝ, не се създаваше вакуумът, необходим за сучене.

През първите три месеца трябваше да храня Хилари с биберон. Когато стана на четири месеца, тя се научи по някакъв начин да държи ноздрите си затворени, при което се създаваше вакуум, и така можеше да суче. Това беше голямо облекчение! Скоро малката ми дъщеричка започна да наддава и изглеждаше, че всичко е наред. Тя държеше различни предмети с ръцете си, издаваше бебешки звуци и се научи да сяда.

Появяват се мистериозни симптоми

Когато дойде времето да започне да пълзи, Хилари сякаш изобщо не се вълнуваше от това. Например, вместо да застава на ръце и колене, тя сядаше на пода и се избутваше на различни страни. Това много ме учудваше, защото на същата възраст по–голямата ми дъщеря Лори се държеше по съвсем различен начин. От разговорите си с други майки разбрах, че дори някои напълно здрави деца никога не пълзят. Тогава престанах да се тревожа толкова за поведението на Хилари.

Когато беше почти на годинка, Хилари знаеше само няколко думи. Това изглеждаше малко необичайно, но знаех, че не всички деца са еднакви и на някои им трябва повече време да се научат да говорят. Хилари дори не правеше опити да ходи или да се изправя. Заведох я на лекар, който каза, че тя има плоско стъпало. През следващите няколко месеца нямаше признаци, че тя иска да се изправи.

Отново отидохме при лекаря и този път той ни каза, че Хилари просто я мързи. Когато навърши годинка и половина, все още нямаше никакъв напредък по отношение на ходенето и тя беше спряла да използва дори малкото думи, които беше научила. Обадих се на същия лекар и му казах, че определено нещо не е наред с дъщеричката ми. Уговорихме среща с един невролог. Той ѝ назначи различни изследвания, включително и електроенцефалограма (ЕЕГ), чрез която лекарите могат да анализират електрическата активност на мозъка. При това изследване стана ясно, че Хилари получава епилептични припадъци. Неврологът каза, че забелязва и някои физически симптоми, като например кафеникави петна по кожата, а също и необичайни движения на очите, които обикновено са свързани със заболявания на нервната система. Беше ясно, че Хилари страда от някакво заболяване, но неврологът не можа да определи какво е то.

Макар че изследванията показаха, че Хилари получава епилептични припадъци, ние никога не бяхме забелязвали нещо подобно. Имаше обаче други проблеми, които се виждаха. Например, почти всеки ден тя плачеше продължително време. Единственото нещо, което я успокояваше, беше да я возим с колата из квартала и да ѝ пеем. Толкова пъти обикаляхме с колата, че някои от съседите ни питаха защо постоянно минаваме край къщите им!

Когато навърши две години, Хилари започна да прави необичайни движения с ръцете си, като постоянно ги движеше до устата и обратно. Накрая правеше това почти непрекъснато, докато беше будна. Освен това имаше период, в който спеше много рядко. Понякога спеше за малко следобед, но оставаше будна цяла нощ.

Хилари много обичаше да слуша музика и можеше да гледа с часове детски музикални предавания по телевизията. Но неврологичните ѝ проблеми сякаш се влошаваха. Тя започна да развива проблеми с дишането, като учестено дишане и задържане на дъха. Понякога задържаше дъха си толкова дълго, че устните ѝ посиняваха. Това много ни плашеше.

Опитахме се да лекуваме припадъците, но това сякаш причини повече проблеми. След това опитахме какво ли не — допитахме се до най–различни лекари, правихме безброй изследвания, опитахме конвенционално и алтернативно лечение и посещавахме терапевти специалисти. Така и не ѝ беше поставена някаква диагноза, да не говорим за определяне на необходимото лечение.

Най–после мистерията е разкрита

Когато Хилари беше на около пет години, една приятелка ми изпрати статия от местния вестник за едно момиче с не толкова познато генетично разстройство, наречено синдром на Рет. Приятелката ми знаеше, че Хилари има подобни симптоми и затова насочи вниманието ми към тази статия.

Въоръжени с тази информация отидохме при друг невролог, който имаше опит в тази област. В началото на деветдесестте години на миналия век учените вече бяха почти сигурни, че синдромът на Рет е генетично разстройство, защото се среща най–вече сред момичетата, но все още не беше открит генът, който причинява този синдром. Много от симптомите му са подобни на тези на аутизма или на церебралната парализа. В този случай трябваше да бъде поставена диагноза според симптомите и тъй като Хилари имаше почти всичките симптоми, неврологът потвърди, че тя страда от синдрома на Рет.

Започнах да чета всичко, което можех да намеря за тази болест, а по онова време нямаше много информация за нея. Разбрах, че синдромът на Рет засяга приблизително едно новородено момиче на десет до петнайсет хиляди и лекарите още не са открили лечение за него. Имаше и нещо, което предпочитам да не бях научавала — разбрах, че малък процент от момичетата, страдащи от синдрома на Рет, умират, без да има някаква обяснима причина. Но нещо друго до известна степен беше облекчение за мене. Става въпрос за факта, че основният проблем при синдрома на Рет се нарича апраксия. В книгата „Справочник за синдрома на Рет“ е дадено следното определение на тази дума: „Апраксия се нарича неспособността на болния да съгласува движенията си с мисълта си. Това е основният проблем при [синдрома на Рет] и засяга всички движения на тялото, включително говора и погледа. Момичето, което страда от синдрома на Рет, може да не изгуби способността да движи тялото си, но губи способността да нарежда на тялото си как и кога да се движи. То може да има желанието и волята да се движи, но е неспособно да изпълни движението.“

За мене беше облекчение да разбера, че апраксията не засяга умствените способности на детето, а всъщност ги скрива, тъй като на практика е невъзможно да се осъществи каквото и да било общуване. Винаги бях предполагала, че Хилари разбира какво става около нея, но след като не можехме да общуваме, нямаше как да бъда напълно сигурна в това.

Апраксията засяга движенията и говора, поради което Хилари вече не можеше да ходи и да говори. Много от момичетата със синдрома на Рет получават припадъци, скърцат със зъби и страдат от сколиоза и други физически проблеми. Хилари не правеше изключение в това отношение.

Сигурна надежда

Неотдавна учените откриха гена, който причинява синдрома на Рет. Това всъщност е доста сложен ген, който контролира други гени и прекъсва действието им, когато вече не са необходими. Понастоящем се правят сериозни проучвания с цел да се открие подходящо лечение за тази болест, както и да се разбере дали има начин тя да бъде излекувана напълно.

Хилари вече е на двайсет години и е напълно зависима от другите по отношение на храненето, обличането, къпането и смяната на пелените. Тя тежи само около трийсет и седем килограма, но не е лесно да я вдигаме. Затова с Лори използваме електрически лифт, или повдигач, когато трябва да я вземем от леглото, да я сложим във ваната или да я върнем отново в леглото. Един наш приятел сложи на специалния стол на Хилари колелца, за да можем да го придвижваме до този повдигач и да я поставяме отново в стола.

Поради състоянието, в което се намира Хилари, с Лори рядко я вземаме на християнските събрания в Залата на Царството на Свидетелите на Йехова. Това обаче не означава, че страдаме духовно. В нашия дом можем да слушаме събранията чрез телефонна връзка. Така с Лори успяваме да се редуваме в грижите за Хилари. Когато едната остава вкъщи, другата отива на събрание, и обратното.

Хилари е много сладка и щастлива, доколкото е възможно в тези обстоятелства. Четем ѝ от книгите „Моята книга с библейски разкази“ и „Учи се от великия учител“.a Често ѝ казвам колко много я обича Йехова Бог. Припомням ѝ, че скоро Йехова ще я излекува и тя ще може да сподели всичко, което знам, че би искала да каже сега, но не може.

Трудно е да се прецени доколко Хилари възприема нещата, защото способностите ѝ да общува са много ограничени. Тя успява да изрази много неща с поглед или с мигане на очи и прости звуци. Уверявам я, че макар и да не мога да разбера какво ми казва, Йехова я разбира. (1 Царе 1:12–20) А с помощта на ограничения начин на общуване, който сме развили през годините, тя показва, че наистина говори с Йехова. С нетърпение очаквам деня, в който под управлението на Божието Царство „езикът на немия ще пее“. (Исаия 35:6) Тогава и аз ще мога да чуя гласа на своята дъщеря. (Изпратено)

[Бележка под линия]

[Текст в блока на страница 19]

Хилари започна да прави необичайни движения с ръцете си, като постоянно ги движеше до устата и обратно

[Текст в блока на страница 19]

Започна да развива проблеми с дишането, като учестено дишане и задържане на дъха

[Текст в блока на страница 20]

‘Страдащите от синдрома на Рет може да имат желанието и волята да се движат, но са неспособни да изпълнят движението.’ („Справочник за синдрома на Рет“)

[Текст в блока на страница 21]

Уверявам я, че макар и да не мога да разбера какво ми казва, Йехова я разбира

[Блок на страница 21]

СИМПТОМИ, СВЪРЗАНИ СЪС СИНДРОМА НА РЕТ

В определен момент през годините след първите шест до осемнайсет месеца, при детето, което има синдрома на Рет, настъпва цялостна регресия в развитието. Ето някои от симптомите:

□ Забавен растеж на главата от четвъртия месец до четвъртата година.

□ Загуба на способността ръцете да се използват целенасочено.

□ Загуба на говорните умения.

□ Повтарящи се движения на ръцете, като пляскане, потропване и стискане. Страдащите от синдрома на Рет често движат ръцете си по характерен начин, сякаш ги мият, и (или) постоянно си слагат ръцете в устата.

□ Ако детето може да ходи, движенията са сковани и между краката има голямо разстояние. Докато расте, на детето може да му става все по–трудно да се движи или да ходи.

□ Неравномерно дишане: задържане на дъха (апнея) или учестено дишане (хипервентилация).

□ Епилептични припадъци (настъпват когато мозъкът неочаквано създаде прекалено силни електрически сигнали), засягащи поведението и движенията. Самите припадъци при този синдром обикновено не са опасни.

□ Сколиоза, вид гръбначно изкривяване, при което тялото на детето е наклонено настрани.

□ Някои момичета често скърцат със зъби.

□ Размерът на стъпалото е малък, а поради лошо кръвообращение краката са студени и (или) подути.

□ Обикновено теглото и височината на момичетата са по–малки от обичайното за тяхната възраст. Те може да са раздразнителни и да имат проблеми със съня, както и с дъвченето и преглъщането, и (или) да треперят, когато са разстроени или уплашени.

[Източник]

Източник: Международна асоциация за синдрома на Рет