Ce anume vă face unic

ÎNAINTE ca Proiectul Genomului Uman să fi fost iniţiat, oamenii de ştiinţă cunoşteau deja multe lucruri despre materialul nostru genetic. Din acest motiv termeni ca „gene“, „cromozomi“ şi „ADN“ apar frecvent în ştirile din presă care anunţă descoperire după descoperire, acestea referindu-se la ce anume cred cercetătorii că determină ce fel de persoane suntem. Proiectul Genomului Uman încearcă acum să dezvolte aceste cunoştinţe de bază şi să citească întregul nostru cod genetic.

Înainte de a examina modul în care oamenii de ştiinţă fac acest lucru, vă rugăm să citiţi comentariile de la pagina 6 a acestei reviste, de la titlul „Proiectul nostru“.

Localizarea genelor

Aşa cum am menţionat în articolul precedent, primul obiectiv al Proiectului Genomului Uman a fost acela de a descoperi poziţia în care genele noastre sunt localizate pe cromozomii noştri. Un vânător de gene aseamănă acest lucru cu „faptul de a căuta un bec ars aflat într-o casă fără număr, de pe o stradă necunoscută, dintr-un oraş neidentificat, dintr-o ţară străină“. Revista Time declară că această sarcină este „la fel de dificilă ca şi găsirea unui număr de telefon fără să ai adresa sau numele de familie“. Aşadar, cum încearcă oamenii de ştiinţă să rezolve această problemă dificilă?

Cercetătorii studiază familii pentru a localiza genele care determină caracteristicile care se moştenesc împreună cu bine cunoscutele trăsături şi susceptibilităţi. De exemplu, ei au găsit urme ale genelor răspunzătoare de daltonism, hemofilie şi gură de lup în regiuni de pe unul dintre cromozomii noştri. Aceste hărţi genetice de linkage, cum sunt ele numite, sunt foarte aproximative — ele indică localizarea genei respective numai între circa 5 milioane de perechi de baze.

În vederea unei mai mari precizii, savanţii îşi propun să alcătuiască o hartă fizică. O metodă ar fi desfacerea la întâmplare a unor copii ale ADN-ului în bucăţi de mărimi diferite, astfel încât să fie examinate pentru realizarea unor secvenţe speciale obţinute cu ajutorul unor markeri genetici. Bineînţeles, cu cât sunt mai multe bucăţi, cu atât este mai greu să fie clasificate. Dacă comparaţi fiecare fragment ADN cu o carte aflată pe un raft etichetat în mod exact dintr-o bibliotecă, atunci localizarea unei gene se aseamănă cu „găsirea unui citat într-o singură carte, în loc să fie căutat în întreaga bibliotecă“, explică revista New Scientist. Aceste hărţi fizice restrâng operaţia de căutare la 500 000 de perechi de baze. Spre sfârşitul anului 1993, o echipă de oameni de ştiinţă condusă de dr. Daniel Cohen de la Centrul pentru Studiul Polimorfismului Uman din Paris, Franţa, a realizat ceea ce revista Time numea „prima hartă completă — totuşi încă aproximativă — a genomului uman“.

Următorul obiectiv al proiectului este realizarea unei succesiuni exacte a componentelor chimice ale fiecărei gene dintre cele 100 000 supuse studiului, precum şi a altor părţi ale genomului. Însă, pe măsură ce savanţii îşi perfecţionează capacitatea de citire a ADN-ului, ei descoperă că genomul este mai complex decât şi-au imaginat.

Citirea genomului

Genele reprezintă doar 2 până la 5 la sută din genomul nostru. Restul este adesea numit „ADN fără valoare“. Unii cercetători credeau cândva că aceste aşa-numite secvenţe inutile au apărut accidental în cadrul procesului de evoluţie. În prezent, ei cred că unele dintre aceste regiuni fără gene ordonează structura ADN-ului şi conţin instrucţiuni de care cromozomii au nevoie pentru a se multiplica în procesul de diviziune celulară.

De mult timp cercetătorii au dorit să ştie ce anume activează o genă şi ce anume o inhibă. New Scientist semnalează că s-ar putea să existe nu mai puţin de 10 000 de gene care conţin acel cod necesar sintezei unor proteine numite factori de transcripţie. Câteva dintre acestea se pare că se unesc şi apoi intră într-o nişă din ADN aşa cum intră o cheie într-o broască. Odată aflate acolo, ele fie activează gena din apropiere, fie îi suprimă funcţia.

Apoi, mai există aşa-numitele gene repetitive care conţin o mulţime de reproduceri ale unor părţi din codul chimic. Una dintre aceste gene conţine în mod normal între 11 şi 34 de reproduceri ale tripletului CAG — o secvenţă de trei nucleotide care identifică un anumit aminoacid. Când are 37 sau mai multe reproduceri, această genă provoacă o boală cerebrală degenerativă numită boala Huntington.

Să examinăm şi efectul pe care îl are schimbarea unei litere dintr-o genă. O literă greşită din secvenţa de 146 de litere a uneia dintre cele două componente ale hemoglobinei cauzează anemia cu celule falciforme. Totuşi, corpul nostru are un mecanism de citire care verifică dacă ADN-ul a rămas acelaşi în procesul de diviziune celulară. Se spune că o eroare în acest sistem poate duce la apariţia cancerului de colon. Multe alte boli, cum ar fi diabetul şi afecţiunile cardiace, deşi nu sunt rezultatul doar al unei singure erori genetice, ele sunt însă rezultatul unor acţiuni combinate a mai multor gene care conţin erori.

Rescrierea genomului

Medicii aşteaptă ca Proiectul Genomului Uman să le ofere informaţii care să-i ajute să diagnosticheze şi să trateze afecţiunile omului. Ei au elaborat deja unele teste care dezvăluie anomaliile existente în secvenţele anumitor gene. Unii sunt îngrijoraţi, deoarece persoane lipsite de scrupule vor putea folosi testele genetice pentru a promova o politică de eugenie. În prezent, majoritatea oamenilor sunt împotriva terapiei aplicate celulelor germinative, ceea ce înseamnă modificarea genelor din spermatozoid şi din ovul. Chiar şi cuplurile care se gândesc la fecundarea in vitro pentru obţinerea unui embrion normal din punct de vedere genetic trebuie să decidă cu privire la ce se va întâmpla cu acele embrioane care nu au fost selectate pentru reimplantare. În plus, persoanele raţionale îşi exprimă îngrijorarea în legătură cu consecinţele pe care le are asupra copilului nenăscut un diagnostic care dezvăluie o eroare genetică evidentă. Teama că realizarea hărţilor cromozomiale pentru adulţi va duce la schimbarea modului în care aceştia vor fi angajaţi, promovaţi şi chiar asiguraţi îi cuprinde pe mulţi oameni. Apoi mai există problema neliniştitoare a ingineriei genetice.

„Nemulţumiţi cu citirea cărţii vieţii, ei mai vor, pe deasupra, să şi scrie în ea“, remarcă revista The Economist. O modalitate prin care medicii ar putea să facă acest lucru este folosirea retroviruşilor. Un virus poate fi imaginat ca un grup de gene învelit într-o manta chimică. Folosindu-se de un virus care afectează oamenii, savanţii înlătură genele de care virusul are nevoie pentru a se reproduce şi le înlocuiesc cu o variantă sănătoasă a genelor defecte ale pacientului. Odată injectat în corp, virusul pătrunde în celulele care constituie ţinta lui şi înlocuieşte genele defecte cu cele sănătoase pe care le poartă.

Pe baza descoperirii unei gene care poate oferi protecţie împotriva apariţiei cancerului de piele, oamenii de ştiinţă au prezentat recent un tratament simplu. Deoarece doar una din 20 de persoane poartă această genă, se urmăreşte includerea acesteia într-o cremă care o va introduce în celulele pielii. Aici gena declanşează producerea unei enzime care, după părerea medicilor, descompune toxinele care produc cancerul şi care atacă corpul.

Oricât de extraordinare ar fi aceste metode, un control strict limitează aplicarea ingineriei genetice, întrucât savanţii luptă împotriva temerilor opiniei publice în legătură cu consecinţele pe care le-ar putea avea aceasta.

Multe lucruri referitoare la complexitatea genomului uman au rămas nedescoperite. Într-adevăr, „nu există un singur genom uman“, notează geneticianul Christopher Wills. „Sunt cinci miliarde de genomuri, practic câte unul pentru fiecare fiinţă umană de pe planetă.“ Genomul dumneavoastră dezvăluie multe despre persoana dumneavoastră. Însă spune el totul?

Dezvăluie genomul nostru totul?

Unii cred că genele sunt nişte mici dictatori care ne determină să ne comportăm într-un anumit fel. De fapt, în cadrul emisiunilor de ştiri şi în ziare s-a anunţat recent descoperirea unor gene despre care unii cred că sunt răspunzătoare de schizofrenie, alcoolism şi chiar de homosexualitate. Mulţi oameni de ştiinţă spun că trebuie să fim atenţi în legătură cu asemenea posibile corelări. De exemplu, autorul Christopher Wills scrie că, în unele cazuri, anumite variante ale genelor pur şi simplu „îi predispun pe purtătorii acestora la alcoolism“. Potrivit ziarului londonez The Times, specialistul în genetică moleculară Dean Hamer a declarat că sexualitatea umană este mult prea complexă pentru a fi determinată de o singură genă. Într-adevăr, 1994 Britannica Book of the Year face următorul comentariu: „Totuşi nu s-a identificat o anumită genă care să predispună la homosexualitate, iar cercetările efectuate până acum vor trebui să fie confirmate de alţii“. Mai mult, revista Scientific American declară: „Trăsăturile de comportament sunt extraordinar de greu de definit şi, practic, fiecare pretenţie a existenţei unei baze genetice poate fi explicată şi ca o consecinţă a mediului în care trăim“.

În mod interesant, în cadrul serialului Cracking the Code (Dezlegarea codului), transmis pe postul de televiziune BBC, geneticianul dr. David Suzuki şi-a exprimat părerea că „situaţia noastră personală, religia noastră şi chiar sexul nostru pot schimba modul în care genele noastre ne afectează. . . . Modul în care genele acţionează asupra noastră depinde de împrejurările în care trăim“. Ca urmare, el avertizează: „Dacă citiţi în ziare că savanţii au descoperit o genă pentru alcoolism sau pentru criminalitate sau pentru inteligenţă sau pentru orice altceva, priviţi aceste ştiri cu neîncredere. Pentru a spune cum anume o genă influenţează o persoană, oamenii de ştiinţă ar trebui să ştie totul şi despre mediul în care trăieşte persoana respectivă, şi chiar şi atunci s-ar putea să nu fie suficient“.

Cu siguranţă că nu este suficient, deoarece mai există un factor care poate avea o influenţă asupra genului de persoană care sunteţi. Următorul articol vă arată care este acest factor şi cum anume poate să vă afecteze spre binele dumneavoastră.

[Chenarul/Diagrama de la paginile 6, 7]

(Pentru modul în care textul apare în pagină, vezi publicaţia)

Proiectul nostru

• Corpul nostru este format din circa 100 de bilioane de celule, majoritatea acestora conţinând proiectul nostru în întregime. (Globulele noastre roşii însă nu au nucleu şi de aceea nu conţin proiectul.)

• Celulele noastre sunt structuri complexe, asemănătoare mai degrabă cu nişte oraşe industrializate, care au depozite pentru stocarea energiei şi căi de acces şi de ieşire bine stabilite. Ordinele vin de la nucleul celulei.

• Nucleul celulei noastre, casa proiectului nostru, poate fi comparat cu primăria unui oraş, unde autorităţile guvernamentale locale păstrează de obicei planurile clădirilor construite în acea zonă. Pentru a le construi, cineva a comandat materialele, s-a îngrijit de unelte şi de echipament pentru lucru şi a organizat echipele de muncitori.

• Cromozomii noştri furnizează detalii ale proiectului nostru. Dacă cele 23 de perechi de molecule ADN sub formă de spirală bine strânsă ar fi desfăcute şi ar fi puse cap la cap, lanţul s-ar întinde până la lună şi înapoi de aproximativ 8 000 de ori!

• ADN-ul nostru se compune din două părţi unite prin perechi de componente chimice numite baze, asemenea treptelor unei scări, însă a unei scări răsucite în formă de spirală. Baza numită adenină (A) se leagă întotdeauna de timină (T), iar citozina (C), de guanină (G). Desfaceţi ADN-ul asemănător unei scări, aşa cum aţi deschide un fermoar, şi veţi descoperi codul genetic scris cu cele patru litere, A, C, G şi T.

• Ribozomii noştri, asemănători unor fabrici mobile, se ataşează singuri pentru a citi mesajul codificat al ARN-ului (acidul ribonucleic). Pe măsură ce fac acest lucru, ei leagă diferiţi compuşi numiţi aminoacizi, care formează proteinele ce ne fac să fim unici.

• Genele noastre sunt fragmente de ADN care furnizează modele cu ajutorul cărora se produc „cărămizile“ corpului nostru, adică proteinele. Aceste gene stabilesc susceptibilitatea pe care o avem la anumite boli. Pentru a ne citi genele, nişte instrumente chimice, numite enzime, desfac o porţiune din ADN. Apoi, alte enzime „citesc“ ceea ce întâlnesc în drumul lor prin genă, construind pe măsură ce trec o serie complementară de baze cu o viteză de 25 de baze pe secundă.

[Chenarul de la pagina 8]

Realizarea unui profil genetic

Dintr-un ţesut uman se extrag nişte molecule ADN, care se rup în fragmente. Se introduc fragmentele într-un gel, se trece un curent electric prin ele şi apoi petele obţinute se umezesc cu o peliculă subţire de nailon. Se adaugă o probă de genă radioactivă şi se fotografiază. Rezultatul este o amprentă ADN.