Sikkelcelanemie — Kennis is de beste verdediging

DOOR ONTWAAKT!-CORRESPONDENT IN NIGERIA

ER ZATEN 32 mensen in de vergaderruimte, overwegend vrouwen en kinderen. De zesjarige Tope, fragiel, gekleed in het roze, zat rustig naast haar moeder, op een houten stoel. Zij luisterde terwijl de verpleegkundige hun vertelde wat zij moesten doen als de pijn kwam.

Tope wist wat pijn was — een verschrikkelijke pijn die plotseling op komt zetten en dagen aanhoudt voordat ze wegtrekt. Misschien kwam het door de pijn dat zij zo ernstig voor haar leeftijd was.

„Zij is mijn oudste”, vertelde haar moeder. „Van het begin af was ze altijd ziek. Ik ben naar veel kerken geweest en daar werden gebeden voor haar opgezonden. Maar ze werd toch ziek. Ten slotte ben ik met haar naar het ziekenhuis gegaan. Daar werd haar bloed getest en werd geconstateerd dat zij sikkelcelanemie had.”

Wat is sikkelcelanemie?

In het Centrum voor Sikkelcelanemie in Benin City (Nigeria) hoorde de moeder van Tope dat sikkelcelanemie een bloedziekte is. Volgens het bijgeloof heeft de ziekte te maken met hekserij of geesten van de doden, maar dat is niet zo. Kinderen erven sikkelcelanemie van beide ouders. De ziekte is niet besmettelijk. Je kunt de ziekte onmogelijk van iemand anders oplopen. Je wordt ermee geboren of je wordt er niet mee geboren. Topes moeder hoorde ook dat hoewel er geen genezing voor de ziekte is, er wel iets aan de symptomen gedaan kan worden.a

Sikkelcelanemie komt hoofdzakelijk voor bij personen van Afrikaanse afkomst. Dr. I. U. Omoike, de directeur van het Centrum voor Sikkelcelanemie, vertelde Ontwaakt!: „Nigeria heeft van alle landen de grootste zwarte bevolking en heeft daardoor van alle landen het grootste aantal sikkelcelpatiënten. Dat maakt dit land tot de sikkelcel-hoofdstad van de wereld.” Volgens de Daily Times van Lagos hebben ongeveer een miljoen Nigerianen sikkelcelanemie en sterven er jaarlijks 60.000 aan.

Een probleem in het bloed

Om de ziekte te begrijpen, moeten wij weten wat bloed doet en hoe het zich door het lichaam verplaatst. Een illustratie helpt daarbij. Stel u een land voor dat van geïmporteerd voedsel afhankelijk is om de bevolking van plattelandsdorpen te voeden. Vrachtwagens rijden naar de hoofdstad, waar ze volgeladen worden met voedsel. Ze verlaten de stad langs grote verkeerswegen, maar als ze op het platteland komen, worden de wegen smaller.

Als alles goed gaat, bereiken de vrachtwagens hun bestemming, lossen hun voedsel en keren dan naar de stad terug om opnieuw voedsel op te halen voor de volgende zending. Maar als veel van de vrachtwagens het begeven, bederft het voedsel en is de doorgang voor andere vrachtwagens versperd. Dan hebben de mensen in de dorpen weinig te eten.

In dezelfde geest verplaatsen de rode cellen in het bloed zich naar de longen, waar ze een hoeveelheid zuurstof opnemen — voedsel voor het lichaam. Dan verlaten ze de longen en verplaatsen zich snel door grote slagaders naar alle delen van het lichaam. Uiteindelijk worden de „wegen” zo smal dat de rode cellen nog maar één voor één door de kleine bloedvaten kunnen. Daar deponeren ze hun lading zuurstof, die de cellen van het lichaam voedt.

Een normale rode bloedcel is rond als een munt en verplaatst zich met gemak door de kleinste bloedvaten. Maar bij mensen die sikkelcelanemie hebben, begeven de bloedcellen het. Ze verliezen hun ronde vorm en nemen de vorm aan van een banaan of een sikkel — een werktuig dat door boeren wordt gebruikt. Deze sikkelvormige bloedcellen blijven steken in de kleine adertjes van het lichaam, als een vrachtwagen in de modder, en versperren de doorgang voor andere rode bloedcellen. Wanneer de bloedstroom naar een deel van het lichaam afneemt, wordt de zuurstoftoevoer afgesneden en is een pijnlijke crisis het gevolg.

Een typische sikkelcelcrisis veroorzaakt een ondraaglijke pijn in beenderen en gewrichten. Crises zijn onvoorspelbaar; ze kunnen zich zelden voordoen maar ook maandelijks. Wanneer ze zich voordoen, zijn ze voor zowel ouder als kind een kwelling. Ihunde is een verpleegkundige die bij het sikkelcelcentrum werkt. „Het is niet gemakkelijk om een kind dat sikkelcelanemie heeft te verzorgen”, zegt zij. „Ik weet het, omdat mijn dochter de ziekte heeft. De pijn komt plotseling op. Ze schreeuwt en huilt, en ik huil. Pas na twee of drie dagen, soms na een week, trekt de pijn weg.”

Symptomen

De symptomen treden vaak op nadat het kind zes maanden is geworden. Een van de eerste tekenen is een pijnlijke zwelling van de handjes of de voetjes of van beide. Het kan zijn dat het kind vaak huilt en niet veel eet. Het wit van de oogjes kan geel lijken. De tong, de lippen en de handpalmen zijn misschien bleker dan normaal. Kinderen met deze symptomen moeten naar een ziekenhuis worden gebracht, waar een bloedtest kan uitwijzen of het probleem sikkelcelanemie is.

Wanneer sikkelcellen bloedvaten verstoppen, treft de pijn meestal de gewrichten. Een ernstige crisis kan ook het werk van de hersenen, de longen, het hart, de nieren en de milt ontwrichten — soms met fatale consequenties. Beenzweren in het enkelgebied kunnen jaren aanhouden. Kinderen lopen kans op stuipen of beroerten. Mensen met sikkelcelanemie zijn bijzonder vatbaar voor infectieziekten, daar de ziekte het natuurlijke afweermechanisme verzwakt. Infectie is een veel voorkomende doodsoorzaak.

Natuurlijk gaat niet iedereen met sikkelcelanemie al deze symptomen vertonen. En sommigen krijgen pas problemen als zij tegen de twintig lopen.

Behandeling

Veel ouders hebben tijd en geld verspild aan behandelingen die genezing voor hun kinderen beloofden. Maar er is op het moment geen remedie voor sikkelcelanemie; het is een ziekte voor het leven. Er zijn echter simpele dingen waardoor de frequentie van crises tot een minimum beperkt kan worden en er bestaan manieren om er mee om te gaan wanneer ze zich voordoen.

Wanneer zich een crisis voordoet, moeten ouders hun kind veel water laten drinken. Ook kunnen zij een lichte pijnstiller geven. Voor hevige pijn kunnen sterkere medicijnen nodig zijn die alleen door een arts voorgeschreven mogen worden. Helaas schenken soms zelfs krachtige medicijnen weinig verlichting. Het is echter niet nodig in paniek te raken. In bijna alle gevallen trekt de pijn na enkele uren of dagen weg en herstelt de patiënt.

Wetenschappers zijn op zoek naar medicijnen ter behandeling van de ziekte. Begin 1995 bijvoorbeeld maakte het Nationale Hart-, Long- en Bloedinstituut in de Verenigde Staten bekend dat het middel hydroxyurea de frequentie van pijnlijke crises bij sikkelcelpatiënten met de helft verminderde. Men denkt dat het die werking heeft doordat het voorkomt dat rode bloedcellen van vorm veranderen en de bloedvaten verstoppen.

Zulke middelen zijn niet overal makkelijk verkrijgbaar en ze helpen ook niet in elke situatie. En ondanks de bekende gevaren dienen artsen in Afrika en elders geregeld bloedtransfusies toe ter behandeling van sikkelcelpatiënten in noodsituaties.

Het voorkomen van crises

„Wij zeggen tegen de patiënten dat zij veel water moeten drinken om crises te helpen voorkomen”, zegt C. N. Alumona, genetisch adviseuse bij het sikkelcelcentrum. „Water vergemakkelijkt de doorstroming van het bloed door de vaten van het lichaam. Volwassenen met sikkelcelanemie moeten dagelijks drie tot vier liter water drinken. Kinderen drinken natuurlijk minder. Wij leren kinderen met sikkelcelanemie een veldfles mee naar school te nemen. Onderwijzers moeten begrijpen dat deze kinderen vaker toestemming zullen vragen om naar het toilet te gaan. Ouders moeten weten dat deze kinderen misschien vaker in bed plassen dan kinderen die niet aan de ziekte lijden.”

Daar de ziekte een gevaarlijke crisis kan teweegbrengen, moeten mensen met sikkelcelanemie hun best doen om gezond te blijven. Zij kunnen dit doen door langdurige inspannende activiteit te vermijden en door voor persoonlijke reinheid en een evenwichtige goede voeding te zorgen. Artsen bevelen ook aan de voeding aan te vullen met multivitaminepreparaten en foliumzuur.

In streken waar veel malaria voorkomt, doen mensen met sikkelcelanemie er verstandig aan zich te beschermen, zowel door muskietenbeten te vermijden als door middelen te gebruiken ter bescherming tegen de ziekte. Daar bij malaria rode bloedcellen worden vernietigd, kan die ziekte bijzonder gevaarlijk zijn voor iemand met sikkelcelanemie.

Mensen met sikkelcelanemie moeten ook regelmatig een medische controle ondergaan. Elke infectie, ziekte of verwonding moet prompte medische aandacht krijgen. Door zich nauwgezet aan zulke richtlijnen te houden, is het voor velen met sikkelcelanemie mogelijk een normaal, gelukkig leven te leiden.

Hoe de ziekte aan kinderen wordt doorgegeven

Om te begrijpen hoe de ziekte door ouders aan hun kinderen wordt doorgegeven, moeten wij iets weten van bloedgenotypen. Een bloedgenotype is iets anders dan een bloedgroep; een genotype heeft te maken met de genen. De meeste mensen hebben een bloedgenotype dat AA heet. Zij die een A-gen van de ene ouder erven en een S-gen van de andere ouder, hebben een AS-bloedgenotype. Mensen met AS-bloed hebben geen sikkelcelanemie, maar zij kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun nakomelingen. Mensen die een S-gen van de ene ouder erven en nog een S-gen van de andere ouder, hebben een SS-bloedgenotype, het genotype van sikkelcelanemie.

Wil een kind dus bloed van het SS-type erven, dan moet hij of zij het afwijkende S-gen van beide ouders erven. Net zoals er twee mensen nodig zijn voor het verwekken van een baby, zijn er twee mensen nodig om sikkelcelanemie door te geven. Gewoonlijk wordt de ziekte doorgegeven wanneer beide ouders bloed van het AS-type hebben. Wanneer iemand met bloed van het AS-type trouwt met iemand die ook bloed van het AS-type heeft, is er een kans van een op vier dat een kind dat hun geboren wordt bloed van het SS-type heeft. Dit wil niet zeggen dat indien zij vier kinderen krijgen, een daarvan sikkelcelanemie zal hebben en de andere drie niet. Hoewel het mogelijk is dat een van de vier SS is, kan het ook voorkomen dat er twee of drie of zelfs vier SS zijn. Het is ook mogelijk dat geen van de kinderen SS is.

Op informatie gebaseerde beslissingen vóór het huwelijk

Mensen van Afrikaanse afkomst doen er verstandig aan om lang voordat zij een huwelijk overwegen, na te gaan wat hun bloedgenotype is. Dit kan gebeuren via een bloedtest. Mensen die AA-bloed hebben, kunnen er zeker van zijn dat geen van hun kinderen sikkelcelanemie zal krijgen, ongeacht met wie zij trouwen. Mensen met AS-bloed moeten begrijpen dat als zij met iemand trouwen die ook AS-bloed heeft, zij een groot risico lopen een kind met sikkelcelanemie te krijgen.

Hoewel veel artsen een huwelijk tussen AS en AS sterk afraden, laten de adviseurs van het sikkelcelcentrum de beslissing aan de mensen zelf over. Dr. Omoike zegt: „Het is niet onze taak mensen schrik aan te jagen of hun te vertellen met wie zij wel of met wie zij niet mogen trouwen. Niemand kan met zekerheid voorspellen dat de kinderen van een AS-echtpaar SS-bloed zullen hebben, daar dat een kwestie van toeval is. Zelfs indien zij een SS-kind krijgen, kan het zijn dat het kind de ziekte zonder al te veel problemen verdraagt. Maar wij willen wel dat mensen weten wat hun genotype is. En wij proberen mensen vooraf te helpen beseffen wat er kan gebeuren, zodat indien zij SS-kinderen krijgen, het hun niet overvalt. Op die manier kunnen zij niet alleen beslissingen nemen op basis van kennis van de feiten, maar zich ook mentaal voorbereiden om de consequenties van die beslissingen te aanvaarden.”

[Voetnoten]

[Kader op blz. 24]

De belangrijkheid van liefde

Joy, die nu begin twintig is, lijdt aan sikkelcelanemie. Daar zij een van Jehovah’s Getuigen is, heeft zij nooit een bloedtransfusie aanvaard. Haar moeder, Ola, zegt: „Ik heb er altijd voor gezorgd dat Joy goed voedsel kreeg om haar bloed te helpen opbouwen. Ik geloof dat liefdevolle ouderlijke zorg veel betekent. Haar leven is mij zeer dierbaar, net als dat van al mijn kinderen. Natuurlijk hebben alle kinderen behoefte aan liefde, maar hoeveel te meer degenen die met een ziekte te kampen hebben!”

[Illustraties op blz. 23]

Tope heeft sikkelcellen, zoals die aangegeven door de pijltjes

[Verantwoording]

Sikkelcellen: Dia nr. 1164 van de American Society of Hematology Slide Bank. Met toestemming