우리를 “우리”로 만드는 것

인간 게놈 계획이 시작되기 전에도, 과학자들은 이미 우리의 유전자 구성에 대해 많은 것을 알고 있었다. 그렇기 때문에 연구원들 생각에 바로 우리를 우리로 만드는 것이 발견되었다고 언론 기관이 발표할 때마다 뉴스 보도에 “유전자”, “염색체”, “DNA”라는 말이 자주 나오는 것이다. 인간 게놈 계획은 이제 이러한 것을 토대로 하여 우리의 유전 암호 전체를 판독하려고 한다.

과학자들이 이 일을 어떻게 하는지 고려하기 전에, 본지 6면에 나오는 “우리의 청사진” 기사를 읽어 보기 바란다.

유전자의 위치를 알아냄

앞 기사에서 언급한 것처럼, 인간 게놈 계획의 첫 번째 목표는 유전자가 염색체상에서 어느 위치에 있는지 밝혀내는 것이다. 한 유전자 조사원은 그렇게 하는 것이 “어느 외국에 있는 이름도 모르는 도시의 알지 못하는 거리에 있는 주소도 없는 집에서 불이 나간 전등을 찾는 것”이나 다름없다고 하였다. 「타임」지는 이 일이 “주소나 성도 모르면서 전화 번호를 찾는 것만큼이나 어렵다”고 주장한다. 그렇다면 과학자들은 어떻게 이 도전을 극복할 것인가?

연구원들은 가계를 연구함으로써 잘 알려진 특성 및 이환성과 함께 유전되는 형질을 결정하는 유전자의 위치를 알아낸다. 예로서, 그들은 색맹, 혈우병, 구개열(口蓋裂)을 일으키는 유전자를 추적하여 범위를 염색체상의 영역까지로 좁혔다. 이것을 유전자 연관 지도라고 하는데, 이 유전자 지도는 매우 부정확하다. 그 지도는 유전자의 위치를 염기쌍 500만 개 범위까지밖에 나타내지 못하기 때문이다.

좀더 정확성을 기하기 위해 과학자들은 물리적 지도를 작성할 생각이다. 한 가지 방법으로, 그들은 복제한 DNA를 임의 크기의 조각으로 절단한 다음, 특유한 표지 유전자의 배열을 연구한다. 물론, 조각이 많을수록 그것을 분류하기가 어렵다. 각 DNA 단편을 깨끗이 정리된 책장에 꽂혀 있는 책 한 권에 비한다면, 유전자의 위치를 알아내는 것은 “책장 전체를 뒤지는 것이 아니라 책 한 권에서 인용문 하나를 찾는 것”이나 다름없다고 「뉴 사이언티스트」지는 설명한다. 이러한 물리적 지도 덕택에, 검색의 범위가 염기쌍 50만 개 이내로 좁혀진다. 1993년 말에, 프랑스 파리의 인간 다형성 연구 센터의 대니얼 코헨 박사가 이끄는 과학자 팀은, 「타임」지가 일컫기를 “최초의 본격적인—여전히 엉성하지만—인간 게놈 지도”라는 것을 작성하였다.

인간 게놈 계획의 다음 목표는 유전자 10만 개 각각의 화학적 구성 요소들의 정확한 배열 목록을 만들고, 더 나아가 게놈의 나머지 부분에 관한 배열 목록도 만드는 것이다. 그러나 과학자들은 DNA 판독술을 발전시키면서, 게놈이 예상했던 것보다 더 복잡하다는 것을 깨닫고 있다.

게놈 판독

유전자는 게놈 가운데서 2 내지 5퍼센트의 비율을 차지한다. 나머지는 종종 “하찮은 DNA”라고 부른다. 일부 연구가는 한때 이 소위 쓸모없는 배열이 진화 도중에 우발적으로 생겼다고 생각하였다. 이제 그들은 유전자가 아닌 영역의 일부가 DNA의 구조를 조절하고, 세포 분열 도중에 염색체가 자기 복제하는 데 필요한 정보를 담고 있다고 믿는다.

조사원들은 오랫동안 무엇이 유전자를 켰다 껐다 하는지에 관심을 가져 왔다. 「뉴 사이언티스트」지는 전사(轉寫) 인자라는 단백질을 생산하기 위해 유전 암호를 지정하는 유전자가 1만 개나 될 수 있다고 보도한다. 이 전사 인자 몇 개가 결합하여, 자물쇠에 열쇠가 들어맞듯이 DNA의 홈에 끼워진다. 이것은 일단 자리를 잡으면 인근에 있는 유전자를 작동시키거나 기능을 억제한다.

그런가 하면 소위 말더듬 유전자라는 것이 있는데, 이 유전자 안에는 화학적 암호가 여러 번 반복되어 있다. 이 유전자 하나에는 정상일 경우, CAG 트리플렛—이웃하여 나란히 있는 3개의 뉴클레오티드로서 특정한 아미노산을 지정함—이 11회에서 34회 반복되어 있다. 37회 이상 반복되어 있으면, 헌팅턴 무도병이라는 퇴행성 뇌질환을 일으킨다.

유전자 안에서 글자가 바뀌는 경우에 일어나는 결과에 대해서도 생각해 보자. 헤모글로빈을 구성하는 두 사슬 중 하나의 146글자로 이루어진 배열에서 한 글자가 틀리면 겸상 적혈구성 빈혈에 걸린다. 그렇지만 신체에는 교정 장치가 있어서 세포가 분열할 때 DNA가 정상 상태인지를 검사한다. 이 체계에서 결함이 하나라도 있으면 결장암에 걸릴 수 있다고 한다. 당뇨병과 심장병 같은 여러 가지 질병은 단 하나의 유전적 결함 때문에 발병하는 것은 아니지만, 결함이 있는 유전자 여러 개가 함께 작용하여 발병한다.

게놈을 고쳐 씀

의사들은 인간 게놈 계획이 인간의 병을 진단하고 치료하는 데 도움이 되는 정보를 제공해 줄 것으로 기대하고 있다. 이미 그들은 특정 유전자 배열의 이상 유무를 가려내는 검사법을 개발하였다. 일부 사람은 비양심적인 사람들이 유전자 검사법을 우생학 정책을 이행하는 데 사용하지나 않을까 우려한다. 현재는 대부분의 사람이 배선(胚線) 요법에 반대하는데, 여기에는 정자와 난세포의 유전자를 변경하는 것이 관련된다. 또한 유전적으로 정상인 태아를 시험관에서 수정시키는 것을 고려 중인 부부일지라도 태아를 재이식하지 않기로 할 경우, 그 태아를 어떻게 할 것인지에 대해 결정해야 할 상황에 직면하게 된다. 게다가 생각 있는 사람들은 유전적 결함이 유력시되는 진단이 나올 경우 태아에게 오게 되는 결과에 대해 우려를 표명한다. 성인을 대상으로 유전자 지도를 작성할 경우, 그들이 취직하고 승진하고 심지어 보험에 드는 방법까지 바뀌지 않을까 하고 우려하는 사람도 많다. 그런가 하면 유전 공학이라는 난처한 문제도 있다.

“생명의 책을 읽는 것으로 만족하지 않고 그들은 그 안에 쓰는 것까지 원한다”고 「이코노미스트」지는 말한다. 의사들이 그렇게 할 수 있는 한 가지 방법은 레트로바이러스를 이용하는 것이다. 바이러스는 화학 물질로 된 낭 속에 들어 있는 일단의 유전자로 간주할 수 있다. 과학자들은 인간에게 영향을 주는 바이러스에서 우선 바이러스가 증식하는 데 필요한 유전자를 제거하고, 그 대신 환자의 결함 있는 유전자에 대응하는 정상 유전자를 삽입한다. 일단 이 바이러스를 몸 안에 주입하면, 바이러스는 표적 세포에 침투하여 결함이 있는 유전자를, 운반해 온 정상 유전자로 대치한다.

피부암으로부터 보호해 줄 수 있는 유전자의 발견을 기반으로, 과학자들은 최근에 간단한 치료법을 보고하였다. 20명 중 1명만이 이 유전자를 보유하고 있으므로, 목표는 이 유전자를 크림에 넣어 피부 세포에 삽입되게 하는 것이다. 피부 세포에서 이 유전자는 효소 생산을 촉진한다. 과학자들은 이 효소가, 인체를 공격하여 암을 유발하는 독소를 파괴한다고 믿고 있다.

이 처치가 놀라운 것이기는 하지만, 유전 공학의 사용은 엄격히 규제되고 있으며, 과학자들은 일어날 가능성 있는 부작용에 대한 대중의 염려에 부딪쳐 고심하고 있다.

인간 게놈의 복잡한 부면들에 관해서는 발견해야 할 것이 아직도 많다. 사실, “인간 게놈은 하나만 있는 것이 아니”라면서 유전 학자인 크리스토퍼 윌스는 이렇게 말한다. “게놈은 50억 개, 다시 말해서 지구상에 있는 모든 사람에게 사실상 하나씩 있다.” 우리의 게놈은 우리 자신에 관해 많은 것을 밝혀 준다. 그러나 그것이 모든 것을 알려 주는가?

게놈은 모든 것을 밝혀 주는가?

일부 사람은 유전자가 우리의 행동을 주관하는 작은 독재자라고 생각한다. 사실, 최근 언론 보도에 따르면 정신 분열증, 알코올 중독, 심지어 동성 연애의 원인이라고 일각에서 믿는 유전자가 발견되었다는 발표가 있었다. 많은 과학자는 관련이 있을 수 있다는 그러한 견해를 조심하라고 조언한다. 예로서 저술가인 크리스토퍼 윌스는 몇몇 경우에 유전자 변이체가 단순히 “그것을 보유하고 있는 사람으로 하여금 알코올 중독 성향을 띠게 할” 뿐이라고 기술한다. 런던의 「타임스」지에 따르면, 분자 유전학자인 딘 헤이머는 인간의 성적 특질이 일개 유전자에 의해 결정되기에는 너무 복잡하다는 견해를 피력하였다. 그렇다. 「1994 브리태니카 연감」(1994 Britannica Book of the Year)은 이렇게 보고한다. “그러나 동성 연애 성향을 띠게 하는 것으로 밝혀진 특정한 유전자는 없으며, 이제까지 행해진 연구는 다른 연구로 확증되지 않으면 안 된다.” 더욱이, 「사이언티픽 아메리칸」지는 이렇게 설명한다. “행동의 특징은 정의를 내리기가 대단히 어려우며, 유전자에 근거한 거의 모든 주장은 환경의 영향으로도 설명할 수 있다.”

흥미롭게도, BBC 텔레비전 시리즈인 암호 해독에서 유전학자인 데이비드 스즈키 박사는 “개인의 환경, 종교, 심지어 성(性)도 유전자가 우리에게 영향을 끼치는 방법을 변화시킬 수 있다. ·⁠·⁠· 유전자가 우리에게 영향을 끼치는 방법은 우리의 환경에 좌우된다”는 견해를 피력하였다. 따라서 그는 이렇게 경고한다. “신문에서 과학자들이 알코올 중독, 범죄성, 지성을 비롯하여 무엇이든지 거기에 해당하는 유전자를 발견했다는 기사를 읽으면, 곧이곧대로 믿지 말라. 특정 유전자가 사람에게 어떤 영향을 끼치는지 말하려면, 과학자들은 그 사람의 환경에 대해서도 모두 알아야 하며, 심지어 그것으로도 충분하지 않을 수 있다.”

참으로 충분하지 않다. 또 하나의 요인이 우리가 어떤 사람이 되느냐에 영향을 미칠 수 있기 때문이다. 이어지는 기사는 그것이 무엇이고 그것이 어떻게 우리에게 좋은 영향을 미칠 수 있는지 고려할 것이다.

[6, 7면 네모와 도해]

(온전한 형태의 본문을 보기 원한다면, 출판물을 참조하십시오)

우리의 청사진

• 우리의 몸은 약 100조 개의 세포로 이루어져 있으며, 대부분의 세포에는 우리에 대한 완전한 청사진이 들어 있다. (그러나 적혈구에는 핵이 없으며 따라서 청사진도 없다.)

• 우리의 세포는 복잡한 구조물, 아니 그보다는 도시와도 같아서 산업체, 에너지 저장소, 드나들 수 있는 일정한 통로가 있다. 지시는 세포의 핵에서 내린다.

• 우리의 세포 핵은 우리의 청사진의 본부로서 시청에 비할 수 있다. 이 곳에서는 일반적으로 지방 행정 당국이 그 지역에 건물을 지을 계획을 세운다. 건물을 세우려면 누군가가 자재를 주문하고, 작업에 필요한 도구와 장비를 갖추고, 건축자들을 조직해야 한다.

• 우리의 염색체에는 우리의 청사진이 자세히 설명되어 있다. 나선형으로 오밀조밀하게 꼬인 이 23쌍의 DNA 분자는, 풀어서 연결하면, 달까지 무려 8000번이나 왕복할 수 있는 길이가 된다!

• 우리의 DNA에는 염기라고 하는 화학 성분의 쌍으로 연결된 두 개의 가닥이 있다. 이 염기는 사다리의 가로대와 같은데, 단지 사다리가 나선형으로 꼬여 있다. 아데닌 염기(A)는 언제나 티민 염기(T)와 결합하며, 시토신 염기(C)는 구아닌 염기(G)와 결합한다. 사다리처럼 생긴 DNA를 지퍼를 열듯이 벌리면, 유전 암호가 A, C, G, T라는 네 글자로 풀이되어 나타난다.

• 우리의 리보솜은 이동하는 공장처럼, 서로 결합하여 RNA(리보 핵산)의 암호문을 읽는다. 그렇게 하면서 리보솜은 아미노산이라는 화합물의 여러 종류를 결합시킨다. 이러한 아미노산이 단백질을 형성하고 이 단백질은 우리를 “우리”로 만든다.

• 우리의 유전자는 DNA의 절편이며 인체의 기초 단위인 단백질은 DNA를 주형으로 하여 만들어진다. 이 유전자가 특정 질병에 대한 이환성을 결정한다. 우리의 유전자를 읽기 위해서, 효소라는 화학 도구가 지퍼를 열듯이 DNA를 벌린다. 그 다음에는 다른 효소들이 이 유전자를 죽 “읽어” 내려면서 상호 보완적인 일련의 염기를 초당 25개의 속도로 만든다.

[8면 네모]

유전자 검색법

인간의 조직에서 DNA를 추출하여 여러 개의 단편으로 절단한다. 이 단편들을 겔에 넣어 전류를 통과시킨 다음, 그 결과 생기는 얼룩을 얇은 나일론 필름에 흡수시킨다. 방사성 유전자 탐침을 첨가한 다음 사진을 찍는다. 이 사진이 DNA 지문이다.