Az emberi genetika megfejtése

AZ ÉBREDJETEK! NAGY-BRITANNIAI TUDÓSÍTÓJÁTÓL

„A BIOLÓGIA első »igen széles körű, tudományos« kutatási témája”; a hatodik „a modern világ hét csodája” közül — mindkét kijelentés az „emberi genomprogramra” vonatkozik; ez egy olyan nemzetközi törekvés, amely megpróbál megfejteni téged! Mi az a genom? Teljes genetikai felépítésedet tartalmazza, az egyik részét édesapádtól és a másik részét édesanyádtól örökölted, de most egyedülállóan a tied.

Sir Walter Bodmer és Robin McKie genetikusok „az Ember Könyvének” nevezik a genomprogramot. Elolvasni azonban nem egyszerű feladat. „Az ember sohasem fog egy fontosabb sorozatára bukkanni az útmutatást adó könyveknek” — jelenti ki James Watson, az egyik olyan tudós, akinek a most híres DNS-molekula szerkezetének felfedezését tulajdonítják. „A DNS-molekuláinkban kódolt genetikai üzenetek — mondja —, amikor végül megfejtik azokat, végső válaszokkal szolgálnak majd az emberi lét kémiai alapjaira.”

Mint ahogy bármely más nagy és költséges tudományos programnak, az „emberi genomprogramnak” is vannak hívei, és vannak, akik kételkednek benne. „A genomprogram a magánélet legmesszebbmenő megsértése lehet — figyelmeztet Joel Davis tudományos író —, vagy pedig óriási kaput nyithat a megújult élet, az egészség és a gyógyítás felé.” De bármi lesz is az eredmény, úgy gondolja, hogy „gyökeres változtatást fog előidézni a genetika területén”, és hogy „teljesen átalakíthatja a Homo sapiens természetét”. Még 1989-ben George Cahill, a Howard Hughes Orvosi Intézet igazgatóhelyettese határozott volt. „Mindent el fog nekünk mondani — mondta. — Az evolúció, a betegségek, minden azon alapul, hogy mi van ebben a DNS-nek nevezett nagyszerű szalagban.”

Roppant feladat

Tudósok egy nemzetközi csoportja 1988-ban felállította a HUGO (Human Genome Organization) nevű szervezetet, hogy koordinálja a genomkutatók munkáját a programban részt vevő országokban. A HUGO mintegy 3,5 milliárd dolláros költségvetéssel számítógépes adatbázisba táplálja eredményeit. Bár a számítógépek most a genom összetevőinek ezreit olvassák el naponta, a genom olyan összetett, hogy a tudósok csak valamikor a XXI. századra várják a dekódolás befejezését. A Scientific American folyóirat becslése szerint ha a genomot könyv alakban kinyomtatnák, „egy emberöltő harmada” kellene az elolvasásához.

Sok vita után a tudósok a következő stratégia mellett döntöttek. Először azt tűzik ki célul, hogy feltérképezik a genomot, hogy meghatározzák a 100 000 gén helyét. Abban reménykednek, hogy utána egy olyan folyamat segítségével, amelyet a genom nukleotidsorrendje meghatározásának neveznek, felfedezik az építőkövek sorrendjét, amelyek felépítik mindezeket a géneket. Végső céljuk, hogy genetikai anyagunk nukleotidsorrendjének többi 95-98 százalékát is meghatározzák.

Vajon mindezek megvalósítása felfedi majd az összes olyan dolgot, amit tudni kell az emberi életről? A genom tartalmazza „az útmutatást adó könyvek legfontosabb sorozatát”, amelyet az ember valaha is talált? Az „emberi genomprogram” kibetűzi majd az összes emberi betegség gyógyítását is? A következő cikkek ezekkel a kérdésekkel foglalkoznak.